La Dra. Tamarasco es la directora principal del proyecto DiAGEN-AI que tiene como objetivo reducir a proporción de derivaciones impropias a genetistas. Mejorar la proporción de pacientes que acuden a la primera evaluación de genetista coin estudio diagnóstico inicial suficiente, gracias a las recomendaciones de los exámenes realizadas por la plataforma.

En Chile se denominan Enfermedades Poco Frecuentes, a las patologías que presentan menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Estas enfermedades tienden a ser subdiagnosticadas, afectando a personas de todas las edades. En conjunto con otras enfermedades que pueden producirse, quienes las padecen tienden a necesitar más atenciones médicas, fármacos, días de hospitalizaciones e intervenciones que una persona no afectada, concentrando un importante porcentaje de los recursos en salud. Aunque pocas de estas enfermedades tienen tratamiento, su diagnóstico precoz es vital para establecer un pronóstico, un seguimiento médico personalizado, anteponerse a complicaciones, estimar el riesgo de heredarla y asesorar al paciente y su familia para que tomen decisiones informadas. 

En nuestro país sólo contamos con treinta y cinco genetistas clínicos, la mayoría en Santiago, existiendo regiones completas sin estos especialistas. No es de extrañar entonces que la misma FECHER (Federación Chilena de Enfermedades Raras) señale en sus registros que la mayoría de los pacientes se encuentren en la Región Metropolitana y que demoren años en obtener un diagnóstico.